続きと結果

入院中の土日は何も無く病棟も静かでなんだかさみしい。。。

絶食の影響か、環境の変化なのかオシッコの出が悪い彼女。でも元気！

昨日の結果は買い物から戻るとあっけなく彼から伝えられた。

「確定だって…」

今回の病気が疑われてからずーっと考えて来たけど結局答えなんて出なかったから嬉しさも悲しさも無かった。

今のまま原因不明で可能性の低い薬の調整を続けるだけなのか、病気が確定しても辛い食事療法しか無く一生美味しい物を食べる事が出来ないのか。

「その病気だとしても彼女は症状が重い。」それもすでにリサーチ済みだった。

望みはただ一つ、重積発作という苦しみが無くなる事。

それ以外は彼女のペースでゆっくり、いつも笑顔でいられたら最高。

産まれてから1年8ヶ月。

原因不明でたくさんのハンディを持つ彼女と戦ってきた。

夕方、先生の詳しい説明を家族3人で聞いた。

けど、確定だと思われたそれは説明を聞くと限りなく確定に近い疑い。。。

病名 「GLUT1異常症。」

今年1月に2度の髄液検査でどちらも糖の値が低くかった。

阪大での遺伝子検査を依頼、10月に主治医の先生から「異常ありだったので確定診断の為、検査入院してまた髄液中の糖が低い様なら確定になるのですぐに治療に入りましょう」と連絡があった。

今回の髄液検査でも糖が低かったので通常なら確定になる。

なぜここまではっきりしていて疑いなのか…

それは遺伝子検査の彼女のGLUT1に対する遺伝子の変異が前例のない物だったため。。。

典型的なGLUT1異常症の症状と違う点もあるため。

今回も何だか結局モヤモヤ。

彼女はどうやってもスッキリはっきりさせてくれない。

やっぱりね。

戦いが多すぎてそんな事にももう慣れた。

彼女は私を強くしてくれた。

来週から唯一の治療法、ケトン食療法が始まる。

それまでみかんをいっぱい食べさせてあげよう。